Alexanderova choroba. Formulár. Diagnóza. výhľad

Alexanderova choroba je veľmi zriedkaváneurologické poruchy, čo je progresívny charakter. doteraz boli identifikované Dôvody tohto patologického stavu, ale najsilnejšie pozície teórie mutácie drží GFAP gen. Gén zodpovedný za kódovanie gliální fibrilárnych kyslý proteín.

Alexanderova choroba sa rozvíja sporadicky,existujú informácie o častých rodinných prípadoch tejto patológie. Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom dedičnosti. V súčasnosti vedci rozlišujú tri odrody tejto patológie: dospelý, dospievajúci a dieťa.

Prvé prejavy detskej formy chorobyzačať približne pri odchode dieťaťa vo veku 6 mesiacov. Hlavnými príznakmi sú patologický rast hlavy, ako aj neurologické poruchy. Pri psychomotorickom a fyzickom vývoji sa oneskoruje. Existujú niektoré extrapyramidové poruchy, ako je choreartróza a dystonia. Možný vývoj spastickej tetraparézy. Okrem toho má dieťa ťažkosti s prehĺtaním. Občas môže pacient vidieť nystagmus, ako aj to, ako sa očné laloky nedobrovoľne pohybujú. Niekedy má pacient apnoe. V priemere pacienti žijú 2-3 roky po objavení sa prvých symptómov. Choroby nervového systému u detí sú veľmi nebezpečné pre organizmus, ktorý ešte nie je silný.

Alexanderova choroba, ktorá sa koná v mládežizačína sa rozvíjať v období od 4 do 14 rokov. Retrospektívne analýza ukázala, že hlavnými symptómy o niečo skôr: pred dosiahnutím veku dvoch detí za sebou v psychomotorického vývoja, majú často epilepsii, a postupne sa tvoril tetraparesis možných porúch pseudobulbar, časté apnoe epizódy. Väčšina pacientov odhalila makrocefalii, ale to nemôže byť v súlade s charakteristickými rysmi tejto choroby v dojčenskom období. Pacienti často trpia nevysvetliteľnými záchvatmi zvracania, najmä ráno. Postupne to predstavuje nárast o pyramidálních porúch, ako je ataxia, mozgových záchvatov. Stojí za zmienku, že intelektuálna funkcia nie je ovplyvnená. Na MRI sa Alexanderova choroba (na obrázku nižšie) prejavuje typickými zmenami. Predpokladaná dĺžka života je 7-9 rokov po nástupe závažných príznakov.

Veľmi rôznorodé v klinickej praximanifestácie formy dospelého ochorenia. Od druhej až siedmej dekády života začína nástup symptomatológie. Postupne sa u pacientov objavujú príznaky zásahu mozgu, ako aj kortikospinálneho traktu. Menej často sa vyskytuje nystagmus a kognitívne poškodenie.

Hlavnou metódou diagnostiky tohto problémupatologický proces sú MRI, CT a analýza DNA. Alexander nemá žiadne špecifické ochorenie. Liečba je symptomatická. Prognóza je nepriaznivá a závisí od toho, ako rýchlo sa prejavuje patológia. Čím skôr k tomu dôjde, tým rýchlejšie je smrteľný výsledok.