Syndróm noonanov: Popis, znaky, liečba

Existujú rôzne kongenitálne patológie u detí. Niektoré z nich sú považované za pomerne bežné. Existujú však zriedkavé choroby. Ich prevalencia je nízka. Mnohí však majú vážne dôsledky. Jednou z týchto patológií je syndróm Noonan. Pozrime sa na to podrobnejšie. Článok popisuje, ako sa syndróm Noonan prejavuje a prečo. Foto tohto ochorenia bude prezentované aj v texte.

Všeobecné informácie

Noonanov syndróm je dedičnýpatológie. Mutovaný gén PTPN11 od rodičov, ktorí ho nesú, sa prenáša na potomstvo. Muži sú spravidla neplodné. Preto sa gén prenáša cez materskú líniu. Zvyčajne je poznamenaný rodinný charakter tejto choroby. Zriedkavé prípady, ktoré nesúvisia s dedičnosťou, sú však zaznamenané aj v praxi.

Historické pozadie

V tom istom čase pôsobil ako kardiológ-pediatrJacqueline Noonan, pracujúci na klinike University of Iowa, všimol som si, že určitá skupina detí, ktorá sa skladala z oboch chlapcov a dievčat, ktorí mali pľúcne stenózy, často sa vyznačuje nízkym rastom, rozmiestnené vypleštenými očami, plávacie krk, rozmiestnených nízke ušných lalokov a ptózy. Keď sa pozrieme na kombináciu prejavov choroby srdca s inými vývojovými abnormalitami 833 pacientov, lekár napísal v roku 1962 článok. V práci opísala deväť prípady, v ktorých na pozadí vrodené typu srdcovou vadou a charakteristické rysy tváre, hrudníka deformít a malým vzrastom. Ochorenie sa vyskytlo u mužov aj u žien.

Syndróm noonanov: Príznaky

Existuje množstvo charakteristických vlastností, ktoré odlišujú patológiu od ostatných. Patria medzi ne najmä:

• Nízky rast. U žien - 1,53, u mužov - 1,63 m. V momente narodenia je dĺžka tela a hmotnosť dieťaťa v medziach normy. Oneskorenie rastu začína vo veku 2-3 rokov.
• Zmena tváre. Pacienti, u ktorých bol diagnostikovaný Noonan syndróm, majú ojedinelé mandľové oči. Vo vnútornom rohu je kožný záhyb. Ptóza je tiež zaznamenaná (očné viečka klesajú) kvôli oslabenej svalovej funkcii alebo kvôli malým očným zásuvkám. Približne dve tretiny všetkých detí s patológiou majú zhoršenie zraku. Pri ptóze je zorné pole obmedzené a vzniká strabizmus.
• Poruchy štruktúry čeľustí. Horná časť je nedostatočne rozvinutá, je tu klenutá vysoká obloha. Na obidvoch čeľustiach nie je správne vloženie zubov.
• Nízke pristátie alebo deformácia ušných štítkov. V dôsledku tejto anomálie došlo k narušeniu sluchu.
• Krátky a široký krk.
• Shchitobraznaya hrudník s širokou vzdialenosť bradavky.
• Deformita lakťového kĺbu (kongenitálna).
• Ploché nohy.
• Krátke prsty.

Malformácie vnútorných orgánov

Syndróm Noonanu je najčastejšie sprevádzanýporuchy v kardiovaskulárnom systéme. Na pozadí patológie sa zistilo zúžení (stenóza) v pľúcnom kmeň, ako aj defekt v medzikomorovej septa. Druhé miesto je obsadené abnormalitami močového systému. Takže z obličiek sa objavujú také nedostatky ako hypoplázia (nedostatočnosť vývoja tkaniva) alebo neprítomnosť jednej obličky. Pokiaľ ide o pubertu, líši sa od normálnej po absolútne chybné. Dievčatá majú často neskorší nástup menštruácie, u chlapcov - kryptorchidizmus alebo semenníky úplne chýbajú. Vyskytujú sa aj poruchy spermatogenézy. V mnohých prípadoch úplne chýbajú spermie. Na pozadí operácií s Noonanovým syndrómom sa zaznamenáva zvýšené krvácanie. U niektorých pacientov môžu byť zistené abnormality duševného vývoja tiež ľahko.

tvar

Existujú dva typy patológie:

• Formulár rodiny. Vyznačuje sa dedičnou podstatou autozomálneho dominantného typu. V nosičoch mutantného génu sa potomstvo objavuje s patológiou.
• Sporadická forma. V tomto prípade sa mutácia objavuje od prípadu k prípadu. V tomto dedičnom faktore nie je zistený.

dôvody

Najbežnejším faktorom je provokáciapatológia, je mutácia génu PTPN11. Tento dôvod sa prejavil u 50% pacientov. Avšak u určitého percenta ľudí s týmto syndrómom nie je genetický faktor nejasný. Dedičstvo patológie sa vyskytuje v autozomálnej dominantnej forme. Tento syndróm môže byť vyvolaný novou mutáciou. Z toho vyplýva, že rodičia s takýmto génom pravdepodobne nemajú ďalšie dieťa.

diagnóza

Je stanovená v súlade s charakteristikouexterné funkcie (sú opísané vyššie). Tiež sa skúma diagnostika laboratórnych testov. Konkrétne dochádza k poklesu koncentrácie testosterónu, čo je faktor XII koagulability. Vykonáva sa aj inštrumentálny výskum. Je predpísané röntgenové vyšetrenie sterna, echokardiografia, EKG. Pomocou týchto metód sa odhalia anomálie vnútorných orgánov. Lekár môže tiež predpísať lekársku konzultáciu týkajúcu sa genetiky.

Liečebné udalosti

V súvislosti s genetickou podmienenosťou syndrómuliečba je zameraná hlavne na elimináciu symptómov. Pri kryptorchizme je predpísaná operácia. V priebehu jej semenníkov sa presunie do šourka. Na pozadí poklesu koncentrácie androgénov sa odporúča hormonálna liečba. V prípade zlyhania obličiek je predpísaná hemodialýza. S jeho pomocou sa odstraňuje metabolické produkty z tela extracelulárnou purifikáciou krvi.