Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm je dosť zriedkavý avýlučne dedičnú chorobu, ktorá je sprevádzaná porušením hormonálnej rovnováhy kortizónu a aldosterónu - hormónov nadobličiek. Adrenogenitálny syndróm sa spravidla dá určiť aj počas vnútromaternicového vývoja alebo v prvých dňoch života dieťaťa.

Táto choroba sa prejavuje nedostatočnemnožstvo enzýmov, zodpovedných za syntézu kortizolu. V dôsledku poklesu v tele tohto hormónu začína aktivovať spojenia hypotalamus-hypofýza, čo vedie k rozšíreniu plôch žliaz, ktoré sú zodpovedné za syntézu a sekréciu androgénov.

Adrenogenitálny syndróm: ako sa zdedil

V skutočnosti nie je mutovaný géna to znamená, že sa prenáša do rodiny niekoľko generácií. Napríklad, ak sa narodilo dieťa s touto chorobou, obaja rodičia nesú mutovaný gén a oni sami nie sú chorí. Ale babičky alebo starí otec a matka dieťaťa tiež trpeli adrenogenitálnym syndrómom.

Adrenogenitálny syndróm: symptómy a klinické prejavy

Ako už bolo spomenuté, choroba je sprevádzaná nárastom androgénov - hormónov, ktoré zlepšujú vývoj a činnosť reprodukčného systému.

Adrenogénny syndróm u dievčat sa prejavujebezprostredne po pôrode, pretože vonkajšie pohlavné orgány sú príliš rozvinuté. Napríklad klitoris je veľký a čiastočne pripomína penis, zatiaľ čo zarastené vonkajšie svaly sa podobajú na vonkajšej strane miechy.

V prípade, že prítomnosť ochorenia zostávabez povšimnutia pred prepustením z nemocnice, potom v budúcnosti začne veľmi rýchly sexuálny vývoj. Už niekoľko týždňov po narodení majú dievčatá chlpaté puby, potom všetky ostatné časti tela a mužský typ. To znamená, že u novorodených dievčat, vlasy rastú na tvári. Pri ďalšom vývoji choroby môžeme hovoriť o nejakej forme ženského hermaprodizmu. Okrem toho sa mliečne žľazy týchto dievčat nevyvíjajú, menštruácia nezačne, aj keď sa maternica a vaječníky vyvíjajú normálne a podľa veku dieťaťa.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov nemájasné znaky bezprostredne po narodení. Ale po niekoľkých týždňoch, zjavne významné zvýšenie penisu - jeho veľkosť nezodpovedá veku. Súčasne sa semenníky vyvíjajú normálne, rovnako ako u zdravých novorodencov.

Takéto deti majú niektoré spoločné rysy vývoja. Napríklad rastú veľmi rýchlo a dozrievajú. Rastové zóny sa však rýchlo uzavrú, a preto ľudia zostávajú krátke. Okrem toho sa vyznačujú nízkym, hrubým hlasom, a to tak u dievčat, ako aj u chlapcov.

S vážnejšou formou ochorenia dochádza aj k porušeniu metabolizmu soli, k zvýšeniu krvného tlaku.

Adrenogenitálny syndróm a spôsoby jeho liečby

Stojí za zmienku, že úspech liečby mnohými spôsobmizávisí od toho, ako rýchlo sa začne. Predtým toto genetické ochorenie nebolo možné liečiť, ale v čase, keď sa dešifrovali mechanizmy jeho vývoja, spôsob liečby sa stal jasným.

Pacienti potrebujú kortizol, ktorýinhibuje hypofýzu a hypotalamus a následne znižuje hladinu androgénov v krvi. Samozrejme, príjem kortizolu je potrebný počas celého života človeka.

Okrem toho, s oneskoreným zistením choroby,dievčatá niekedy potrebujú plastickú operáciu na vonkajších genitáliách, počas ktorých sa klitoris odreže a tvar a veľkosť labia sa korigujú. Pri riadnom a pravidelnom ošetrení týchto žien je možné aj normálne tehotenstvo.

V prípade, že adrenogenitálny syndróm sprevádza narušenie vylučovacieho systému, je potrebná okamžitá vhodná liečba.