Svalová spinálna atrofia: symptómy a liečba

Atrofia svalového spinálu sa prejavuje na začiatkudetstva. Prvé príznaky sa môžu vyskytnúť už vo veku 2-4 mesiacov. To je dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje tým, že v nervových bunkách mozgového kmeňa postupne smrti.

Typy problémov

V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé príznaky ochorenia, rozlišuje sa niekoľko typov ochorení od závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien.

Spinálna svalová atrofia sa môže vyvinúť:

- prvý typ: akútna (Verdig-Hoffmanova forma);

- druhý typ: medziprodukt (detský, chronický);

- tretí typ: forma Kugelberg-Welander (chronická, juvenilná).

Vyskytujú sa tri druhy tej istej choroby,podľa odborníkov, kvôli rôznym mutáciám toho istého génu. Svalová spinálna atrofia je autoimunitné ochorenie, ku ktorému dochádza vtedy, keď sú dedičné dva recesívne gény, jeden od každého rodiča. Mutačné miesto je v chromozóme 5. Je prítomný pre každých 40 ľudí. Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, čo zaisťuje existenciu motoneurónov v mieche. Ak je tento proces porušený, neuróny umierajú.

Verdin-Hoffmanova choroba

Podozrenie na problém môže byť stále počastehotenstvo. Ak dieťa vyvíja spinálnu svalovú atrofiu typu 1, potom je často pomalý a neskôr fetálny pohyb počas tehotenstva. Po narodení lekári môžu diagnostikovať generalizovanú hypotenziu svalov.

Atrofy sa začínajú objavovať už v prvých mesiacochlife. Často v proximálnych častiach sú zaznamenané zášklby svalov na chrbte, kmeň, končatiny. Tam sú tiež bulbar poruchy. Patria sem pomalé sania, slabý výkrik, porušenie procesu prehĺtania. Deti s Verdin-Hoffmanovou chorobou často zaznamenávajú pokles emetických, kašľových, faryngálnych a palatínových reflexov. Sú tiež známe pre fibriláciu jazykov svalov.

Ale to nie sú všetky znaky, ktoré môžu byťje definovaná spinálna svalová atrofia. Symptómy charakteristické pre typ 1 tejto choroby zahŕňajú slabosť medzičasových svalov. V tomto prípade hrudník dieťaťa vyzerá sploštený.

V prvých mesiacoch života tieto deti často trpia respiračnými infekciami, pneumóniou a častou aspiráciou.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovej choroby

Určite ochorenie môže byť, ak je vyšetrenédieťa. Existuje celý rad klinických príznakov, na ktorých odborníci môžu zistiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:

- biochemický krvný test (prejaví mierny nárast aldolázy a kreatínfosfokinázy);

- elektromyografické vyšetrenie (poškodenie predných rohov miechy bude indikované rytmom plotu);

- histologické vyšetrenie kostrových svalov (zhluky kruhových malých vlákien sú zistené).

Mikroskopia miechy (jej predné rohy)ukazuje, že dochádza k degeneratívnym zmenám v motorických jadrách kraniálnych nervov. Existuje guľovitý opuch a / alebo zvrásnenie motorických buniek, mikrogliálna alebo astrocytická proliferácia, chromatolýza. Tieto javy sprevádzajú vzhľad hustých gliových vlákien.

Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku,vylúčiť organickú acidúriu, vrodené alebo štrukturálne myopatie, napríklad pemalinum, myotubulárnu myopatiu alebo centrálnu tyčovú chorobu.

Prognóza pre atrofiu typu I

V závislosti od rozsahu lézie, chorobyVerdin-Hoffmann sa môže začať prejavovať v prvých dňoch po narodení. Špecialisti dokonca aj na pozícii dieťaťa môžu predpokladať, že má spinálnu svalovú atrofiu. Fotografie týchto detí sú podobné: ležia v póze žaba. Končatiny v bedrových a ramenných kĺboch ​​sú odklonené a v kolenách a kolenách kĺby sú ohnuté.

Prvým trpiacim sú proximálne umiestnené svalydolných končatín. Proces porážky je pozdĺž vzostupnej línie. Keď choroba postupuje, postihujú sa svaly hrtanu a hltanu. Stáva sa, že sa choroba prejaví o niečo neskôr. Avšak hranica je vek 6 mesiacov. Deti môžu dokonca začať zdvíhať hlavu a obrátiť sa, ale nikdy sa neposedia.

Väčšina detí zomrie na srdcové choroby,respiračné zlyhanie, alebo infekcií v prvom roku života. Viac ako 70% detí zomrie pred 2 rokmi. Do 5 rokov veku žije asi 10% týchto detí.

Atrofie typu II

V niektorých prípadoch sú možné aj ďalšie scenárevývoj. Spinálna svalová atrofia typu 2 sa zdá trochu neskôr. Zvyčajne sú prvé príznaky pozorované vo veku 8-14 mesiacov. Pre tieto deti je charakteristická generalizovaná svalová slabosť a hypotenzia.

Ochorenie je indikované tenkými prstami,vznikajúci fascikulárny tras vo svaloch proximálnych častí končatín, na špičkách prstov. Tieto deti majú obdobie normálneho vývoja. V správnom veku začínajú držať hlavu, sedia. Ale nie je otázne nezávislej chôdze.

Deti môžu bežne vysať a prehltnúť skoroDýchacia funkcia dieťaťa v detstve nie je narušená. Ale postupom času svalová slabosť začína postupovať. V staršom veku dochádza k porušeniu prehĺtania, nosovým tónom hlasu. Jednou z najčastejších komplikácií u pacientov s výraznou dĺžkou života je skolióza.

Prognóza pre atrofiu typu II

Napriek tomu, že v prvých mesiacoch dieťa môženormálne sa rozvíjajú, časom sa situácia zhoršuje. Vo veku dvoch rokov zmiznú u detí reflexné končatiny končatín. Súčasne dochádza k oslabeniu medzičasových svalov. Výsledkom je, že hrudník je sploštený, dochádza k oneskoreniu vývoja motorov.

Iba 25% detí, ktoré boli diagnostikovanéspinálna svalová atrofia, môžu samy sedieť alebo stáť s podporou. Neskoré štádiá ochorenia sú charakterizované výskytom kyfoskolózy. Mnoho detí zomrie vo veku od 1 do 4 rokov. Najčastejšími príčinami úmrtia sú pneumónia alebo poškodenie dýchacích ciest.

Po stanovení diagnózy sa má muskulárna spinálna atrofia uskutočňovať diferenciálna diagnostika s vrodenými alebo štrukturálnymi myopatiami, atóno-astatickým typom mozgovej obrny.

Viac ako 70% pacientov žije viac ako dva roky. Priemerná dĺžka života týchto detí je približne 10-12 rokov.

Ochorenie Kugelberg-Welander

Najpriaznivejšia prognóza u týchto pacientov,ktorí boli diagnostikovaní s atrofiou typu svalovej spinálnej III. Môže sa vyskytnúť vo veku do 20 rokov. Najčastejšie sú prvé prejavy zaznamenané vo veku 2 až 7 rokov. Najprv trpia proximálne svaly panvy.

Pacienti majú problémy s chôdzou, behom,stúpať z pozície squat a potreba vyliezť po schodoch. Stojí za zmienku, že klinické prejavy tejto choroby v tejto forme sú podobné Beckerovej progresívnej dystrofii.

Približné ramená a ramenný pássú postihnuté iba niekoľko rokov po prvých prejavoch ochorenia. V priebehu času sa hrudník deformuje, dochádza k fascikulárnemu trepaniu rúk a k nekontrolovanému kontrakcii rôznych svalových skupín. Zároveň dochádza k znižovaniu reflexov šľachy a začína sa rozvíjať deformácia kostí. Hrudník, nohy, členky sa menia, objavuje sa skolióza chrbtice.

Prognóza choroby typu III

Kugelberg-Welanderova choroba jespinálna svalová atrofia dospelých. Choroba mnohých rokov komplikuje život pacientov, ale nevedie k ich vážnemu postihnutiu. Postupuje pomaly. Preto väčšina ľudí s touto diagnózou žije do dospelosti.

Pred začatím liečby je dôležitédiferenciálna diagnostika s rôznymi svalovými dystrofiami, glykogenéza typu 5 a štrukturálne myopatie. Existuje metóda, pomocou ktorej je možné určiť spinálnu atrofiu. Ide o priamu diagnózu DNA. Je to nevyhnutné, pretože klinické prejavy ochorenia Kugelberg-Welandera sa môžu zmeniť.

V približne 50% prípadov strácajú pacientimožnosť chodiť s 12 rokmi. V tomto prípade svalová slabosť s vekom postupuje len. Existuje hypermobility a kĺbové kontrakcie, existuje zvýšené riziko zlomenín.

Dôležité znaky

Verdon-Hoffmanova choroba je spravidla diagnostikovaná v prvých mesiacoch života. Ak dieťa nemá žiadny pohyb od narodenia, potom nežije ani mesiac starý.

Slabosť a kontrakcia svalov u dojčaťaveku, trasenie rúk a oneskorený motorický vývoj, a mali upozorniť lekára a rodičov. Takéto deti nestoja na nohách. Iba štvrtina všetkých pacientov môže stáť s podporou. Deti sú pripútané na invalidný vozík.

Ale najťažšie určiť chorobuKugelberg-Welanderova. Po štvrtine prejavených pacientov je hypertrofia svalov. Preto môžu byť chybne diagnostikované so svalovou dystrofiou, skôr ako s spinálnou svalovou atrofiou. Príčiny tejto choroby boli založené v roku 1995, kedy bolo možné identifikovať mutujúci gén SMN. Takmer všetci pacienti majú homozygotnú deléciu SMN7, ktorá sa vyznačuje stratou dvoch telomerických kópií génu a intaktných centromérnych kópií.

Taktika liečby

Bohužiaľ, svalová spinálna atrofia je autoimunitné ochorenie, ktorého vývoj nemožno zabrániť. Situácia je komplikovaná skutočnosťou, že neexistuje špecifické zaobchádzanie.

V mnohých prípadoch sú lekári schopní len mierne zmierniť stav pacientov pomocou fyzioterapie. Zlepšenie kvality života umožňuje špeciálne ortopedické úpravy.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať ich výživepacienti. Často predpisujú lieky, ktoré môžu zlepšiť metabolizmus. Ale to nie je všetko, čo možno urobiť, ak bolo potvrdené, spinálnej svalová atrofia. Liečba spočíva v menovaní gymnastiky. Fyzický stres pre takýchto pacientov je dôležitý. Sú potrebné na zlepšenie fungovania svalov a zvýšenie ich hmotnosti. Záťaž by však mala vypočítať lekár. V tomto prípade bude telesná výchova mať priaznivý účinok na celý organizmus. Jeho všeobecný posilňujúci účinok bude zrejmý. Pridelený môže byť liečebné alebo hygienické ranná gymnastika, cvičenie vo vode, alebo len osviežujúci masáž.

</ p>