Viacnásobné allelicizmus je špecifický stav génov

Je nemožné predstaviť si moderné medicíny beztaká jednoduchá metóda liečby ako transfúzia krvi. Na začiatku aplikácie tejto metódy lekári jednoducho čerpali tekutinu z jedného pacienta do druhého bez toho, aby premýšľali o dôsledkoch. Následné pozorovania stavu pacientov umožnili dospieť k záveru, že nie každá krv bude vhodná na transfúziu. Toto bol úvod do objavovania krvných skupín.

definícia

Viacnásobná allelizmus je existencia viacako dve varianty jedného génu. Pôsobí ako prostriedok prirodzeného výberu, to znamená, zabraňuje splynutiu pohlavných buniek organizmov, ktoré nemôžu mať životaschopné potomstvo.

To vysvetľuje sterilitu niektorých rastlín azvierat, ako aj nemožnosť vzniku "detí" na zvieratách rôznych druhov. Rôzne symptómy sa tiež nazývajú "viacnásobné alelicizmus". Príklady tejto podmienky: iná farba očí a farby srsti, tvar uší alebo nosa. Ale ten istý faktor tiež ovplyvňuje typ krvi človeka.

Viacnásobná allelicizmus má určité pravidelnosti:

- akýkoľvek gén môže mať viac ako dve alely;

- variant génu môže vzniknúť buď priamou alebo reverznou mutáciou inej alely a kvôli zmene v "divokom" géne;

- v organizme s diploidným súborom chromozómov môžu byť súčasne umiestnené dve rôzne alely;

- alely sú v dominantnom recesívnom vzťahu medzi sebou;

- dedenie alel sa riadi zákonmi Gregora Mendela.

Dedičstvo krvných skupín

Viacnásobná allelicizácia je jedným z prejavov variability genetického materiálu živých organizmov. Jedným z príkladov takejto variability je dedenie krvnej skupiny v systéme ABO.

Tento systém má určité funkcie:

- existujú tri alely génu I - A, B a 0;

- tento gén sa nachádza v deviatom chromozóme;

- alely A a B dominujú nad 0, ale sú rovnaké;

- Podľa zákonov Mendela sa dominantné gény prejavujú v homo- a heterozygotnom organizme a recesívne iba v homozygónoch pre túto vlastnosť.

Rôzne kombinácie alel poskytujú štyri skupinykrv: 0, A, B a AB. Medzi sebou sa líšia antigény (aglutinogény), ktoré sú zastúpené na povrchu červených krviniek. Zároveň aglutiníny neustále cirkulujú v kvapalnej časti krvi. Ide o špecifické protilátky, ktoré sa nezhodujú s aglutinogénmi.

Fenomén násobného allelicizmu poskytujerôzne fenotypové prejavy tejto funkcie u ľudí. Krvná skupina je dobrým príkladom normy pre reakciu, pretože sa nemení pod vplyvom akýchkoľvek faktorov počas celého života.

Antigénové systémy

Viaceré alelickosti sú génové mutácie,ktoré pretrvávajú v populácii. Jeden z proteínov, ktoré sú ovplyvnené mutáciou, je faktor Rh. Tento proteín je zdedený dominantným typom. Pri krvnej transfúzii alebo tehotenstve môže dôjsť k inkompatibilite rhesusu. V tomto prípade sa krv začne zrútiť a dôjde k rozvoju syndrómu DIC.

Krv matky a plodu prechádza vilmichorion a nemieša sa. Ak sa počas prvého tehotenstva Rh-negatívna matka rozvinie Rh-pozitívne dieťa, v procese pôrodu môže erytrocyty s exprimovanými antigénmi vstúpiť do ženského cievneho systému a spôsobiť alergickú reakciu oneskoreného typu. To znamená, že protilátky sa budú hromadiť v tele, ale pred druhým tehotenstvom sa nezjavia. Ak je druhé dieťa tiež pozitívne na Rh, dôjde ku konfliktu medzi protilátkami a antigénmi. To môže nakoniec viesť k smrti plodu.

Interakcia génov

Viacnásobná allelizmus je prejavom jednej a druhejtiež gén v rôznych fyziologických variantoch. K dispozícii sú nielen aglutinogény A, B a 0. Vedci izolovali viac ako dvesto aglutinogény skombinované do dvadsať skupín. To určuje jedinečnosť krvných skupín v každej jednotlivej osobe na zemi.

Rozdiel medzi týmito skupinami a systémom ABO je v tom, žeplazma neexistujú aglutiníny. Najdôležitejšie sú aglutinogény Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd a ďalšie. V krvi sú možné rôzne kombinácie týchto antigénov.

Našťastie neexistuje žiadna krvná transfúziaaby zvážili všetky tieto molekuly proteínov, pretože nespôsobia významnú generalizovanú alergickú reakciu. Avšak pri častých transfúziách sa neodporúča používať krv toho istého darcu.

Antigény krvných skupín ABO

Ako už vieme, v ľudskom genotype,Existuje takýto jav, ako je viacnásobná alelizmus. Krvné skupiny sú reprezentované antigénmi A a B, ktorých výskyt je spôsobený prítomnosťou génu I. Pozostávajú z proteínov a uhľohydrátov. Špecifickosť každého antigénu je určená koncovým fragmentom sacharidového reťazca.

Na vytvorenie antigénov A a B,H-látka, ktorej prítomnosť zodpovedá génu H. Táto štruktúra nie je antigénom, pretože všetci ľudia majú na membránach erytrocytov. Ľudia s prvou krvnou skupinou majú iba H-látku, ale antigény A a B.