Downov syndróm

Downov syndróm je genómová patológia. V tejto patológii má pacient karyotyp štyridsiatich siedmich chromozómov v dôsledku trizómie v dvadsiatich prvých pároch. Avšak iné formy tohto syndrómu sú možné. Spravidla sú spôsobené škodlivým vplyvom dvadsiatich prvých párov chromozómov na ostatné.
Prvý popis Downovho syndrómu pochádza z roku 1866ročne. Ako mnohí už hádali, je pomenovaný podľa lekára, ktorý diagnostikoval. Choroba bola popísaná, ale jej príčiny boli založené až o storočie neskôr.

Downov syndróm: znaky

Symptómy a príznaky sú v skutočnosti veľa. Hlavné funkcie:

- skrátenú lebku;
tvár plochého tvaru;
- deti na krku majú kožný záhyb;
- laloky uší sú nedostatočne rozvinuté;
- svalový tonus je znížený;
- šije je sploštené;
- krátke končatiny;
- nedostatočne rozvinuté stredné falangy prstov;
- anomálie vo vývoji zubov;
- obloha má tvar oblúka;
- malé prsty sú skrútené.

To v žiadnom prípade nie je vyčerpávajúci zoznam, pretože Downov syndróm má oveľa viac príznakov.

Zriedkavé príznaky:

- drážky v jazyku;
sploštenie na mostíku nosa;
- záhyby na dlaniach;
- široký, ale krátky krk;
- strabizmus;
vrodené ochorenie srdca;
- deformácia hrudníka;
- vrodená leukémia a tak ďalej.

Downov syndróm: diagnostika

Iba karyotypová analýza umožňuje presnediagnostikovať tento syndróm. Klinické príznaky môžu pomôcť iba podozrievať, ale v žiadnom prípade nemôžu potvrdiť chorobu. Diagnóza Downovho syndrómu by mala byť vykonaná včas.

Predmetný syndróm je v skutočnosti,je veľmi, veľmi zriedkavé. Toto je približne jeden prípad pre sedemsto rodov. Dnes sa používa prenatálna diagnóza, čo znamená, že počet incidentov je ešte menší (asi jeden zo stotisíc).

Nemožno povedať, že sa narodilo viac chlapcovalebo dievčat s Downovým syndrómom. Pohlavie v tomto prípade nemá absolútne žiadny význam. Faktom je, že Downov syndróm sa stáva pravdepodobnejšími, keď matka dosiahne určitý vek. Tento vek je tridsaťpäť rokov. Štatistika tvrdí, že pravdepodobnosť chorého dieťaťa v tomto veku je jedna až štyri stovky. Po štyridsiatich piatich rokoch sa pravdepodobnosť opäť zvyšuje - jeden až tridsaťdva. Hneď si všimneme, že vek otca tu vôbec niečo.

Diagnóza je tiež dôležitá z dôvodu, že tomôže určiť pravdepodobnosť, že druhé dieťa týchto rovnakých rodičov bude mať Downov syndróm. Vo väčšine prípadov je pravdepodobnosť len jedno percento.

Downov syndróm: deti

Deti s týmto syndrómom zaostávajú ďaleko za sebourovesníkov vo vývoji. Nemôžu sa pohybovať normálne, hovoriť, nemôžu byť vyjadrené logicky. Samozrejme, nehovoríme o tom naraz, pretože veľa prípadov je skutočne jedinečné. Vývoj dieťaťa do značnej miery závisí od toho, koľko rodičov ho dávajú. Existuje mnoho techník, ktoré dokážu veľmi dobre rozvinúť dieťa. Je dobré hovoriť, čítať, komunikovať, nezávisle - to všetko sa vyučuje.

Moderný prístup k adaptácii, školeniam ana starostlivosť o pacientov, ktorí majú Downov syndróm, nielen im pomáha, aby sa nejako prispôsobili svetu okolo nich, ale aj aby žili oveľa dlhšie. Stojí za zmienku, že dnes je očakávaná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom päťdesiat rokov.

Downov syndróm robí mužov neplodnými. Pravdepodobnosť, že žena môže mať deti, je päťdesiat percent. Často sa pacienti oženili s ľuďmi ako sami. To im umožňuje nejako začleniť sa do spoločnosti. Manželstvá sú špecifické, ale stále sú spravidla veľmi silné. Niektorí dokážu žiť skutočne šťastný život.

V materských domoch je päťdesiat percent detí s Downovým syndrómom.