Holt-Oramov syndróm. Syndróm ruka-srdce

Holtov syndróm - Oram - je vážne ochorenieautozomálny typ dedičnosti, ktorý sa vyznačuje porušením niekoľkých génov. Sú zodpovedné za anatomickú štruktúru srdca a kostry. Toto ochorenie sa nazýva syndróm ruka-srdce.

Čo je to?

Táto choroba, zdedená,kombinuje rôzne vývojové malformácie horných končatín a vrodené srdcové chyby. Je veľmi dôležité rozpoznať chorobu na začiatku jej vývoja. Na tento účel vykonajte genetický výskum. Nielen potvrdzujú diagnózu, ale tiež predpovedajú pravdepodobnosť ochorenia v budúcich generáciách.

Ultrazvuk v tehotenstveUmožňuje rozpoznať porušenia vo vývoji kostry v čase. Ak indikácie korešpondujú s príznakmi ochorenia, vykonajú sa intrafatálne skenovanie srdca budúceho dieťaťa. Obvykle sa syndróm Holt-Oram zisťuje po narodení dieťaťa. Podozrivé vady štruktúry kostry starostlivo skúma kardiológ, pretože závažnosť ochorenia závisí od srdcových prejavov syndrómu.

Vrodené chyby

Charakteristické abnormality v štruktúre predlaktia aKefy, ktoré sa zobrazujú na jednej strane alebo oboje naraz. Stupeň nedostatočného rozvoja a deformácie končatín môže byť odlišný: je to prítomnosť troch falangov na jednom prstu alebo keď palce na rukách úplne chýba. Najčastejšie sa to deje s prstami na ľavej ruke. Existujú vážne prípady, keď existuje hypoplázia polomeru alebo úplná absencia polomeru. Oveľa menej často sa uvádzajú: spájané prsty medzi sebou, deformácia hrudnej kosti, nedostatočná rozvinutosť klavikuly a lopatky, zakrivenie chrbtice. Kostrové zmeny nepredstavujú hrozbu pre ľudský život. Ale porušenie funkčnej kapacity postihnutého orgánu komplikuje život.

Približne 85% pacientov trpí vrodenými malformáciamisrdce: zúženie a otvorené kanáliky aorty, stenóza pľúcnej artérie, porušenie štruktúry ventilu. Často sa vyskytuje vrodená chyba medzi septa. To je iná závažnosť: od sotva rozpoznateľného až po rozsiahlu sekundárnu chybu, ktorej následkom je zlyhanie srdca.

Autozomálny dominantný typ dedičstva

Pre túto chorobu sú charakterizované:

• Pravidelný prenos ochorenia z jednej generácie na druhú.
• Ak sa tento gén veľmi prejavuje, ochorenie nepreskočí generáciu, ale môže sa vystopovať s členmi rodiny v každom rode.
• Gén prechádza od rodičov k deťom. Výnimkou je to prvýkrát, kedy tam boli prípady tohto ochorenia v rodine kvôli spontánnej mutácií, ktorá sa neskôr tiež prenesených z chorého rodiča na zdravých potomkov.
• Častejšie sa choroba prenáša pozdĺž jednej rodičovskej línie.
• Nie všetci v rodine zdedia gén choroby: zdraví členovia rodiny sa narodili potomkovia bez známok prejavu choroby.

• Ak majú deti jednu matku a otcovia sú odlišní, alebo opačne, otec je jeden a matky sú iné, deti spoločného rodiča môžu dedičné ochorenie.
• Autozomálny dominantný typ dedičstva nezávisí od jeho príslušnosti k určitému pohlaviu. Muži a ženy sú rovnako postihnuté chorobou.

Predsieňová septa

Ak sa vyskytne chyba, vyvíja saVrodená srdcová choroba, ktorá sa môže izolovať alebo kombinovať s inými ochoreniami v srdci. Porucha medzikurovej septa sa vyvíja, keď medzi dvoma predsienimi vzniká otvorená komunikácia: vľavo a vpravo. Ak má pacient syndróm Holt-Oram, má dýchavicu, zvuky v srdci, únavu a oneskorenie vo fyzickom vývoji, bledosť pokožky a časté respiračné ochorenia. Vrodená srdcová choroba v dôsledku tejto patológie sa pozoruje u približne 5-15% pacientov a u žien je dvakrát taká častá ako u mužov.

Faktom je, že plod, ktorý je v lone matky,má otvorené oválne otvorenie v priehlavku. Zabezpečuje normálny krvný obeh. Po narodení dieťaťa je diera vo väčšine novorodencov uzavretá. Hoci sú časy, kedy sa to nestane. Ale vypúšťanie krvi cez túto dieru je tak nevýznamné, že človek necíti anomáliu a ani nepochybuje, že ju má. Žije ticho až do svojho veku. Takéto dedičné anomálie, ako napríklad chyba interatriálnej septa, môžu mať rôzne veľkosti, tvary a vyskytujú sa v rôznych častiach.

Predsieňové predsieňové chyby. typy

• Anomália primárnej časti septa jedruh nesprávneho vývoja vankúšov a je lokalizovaný v spodnej časti svojej tretej vedľa trikuspidálnych ventilov. Na druhej strane môžu byť deformované a nedokážu zvládnuť výkon zamýšľanej funkcie. Existujú prípady, keď sa pomocou ich pomoci vytvorí spoločný ventil s atrioventrikulárnou septou.
• Na vnútornom priechode je jeho chybaSekundárna časť, ktorá je pozorovaná v hornej časti alebo v ovej priehlbine. V tomto prípade krv v pravom predsieni pochádza zľava. Často sa tieto nedostatky nazývajú sekundárne defekty a vyskytujú sa v prítomnosti defektu v tkanive septa. Zároveň sa zachová funkčná a anatomická priechodnosť defektu.

Symptómy medzikultúrnych chýb

• Holt-Oramov syndróm priamo súvisí s vekompacienta, veľkosť defektu septa, veľkosť rezistencie pľúcnych ciev. Mnohí pacienti s touto vadou vyzerajú absolútne zdraví a nesťažujú sa. Faktom je, že krv môže byť vyprázdňovaná zľava doprava z dôvodu nadmernej fyzickej námahy alebo únavy a nie kvôli poruche. Vo väčšine prípadov nie je hluk v srdci počuť. To sa niekedy stáva s významnou poruchou vnútorného prepážky.

• Táto anomália často spôsobuje prelaps mitrálnej chlopne. Pacienti s takouto chorobou sú dobre počúvaní hlukom alebo klikami.
• Ak je veľkosť defektu veľmi veľká, u ľudítam je tachykardia, dýchavičnosť, srdcový hrb, keď telo od hranice rozšírená na pravej strane. Je to jednoduché, pomocou prstov, určenie pulzácie pľúcnice.
• Sekundárny defekt predsieňového septa v roku 2008vzácne prípady môžu spôsobiť zlyhanie srdca. Toto sa pozoruje u 3-5% pacientov, najmä u detí mladších ako jeden rok. Ak nemáte operáciu, riziko smrti je skvelé.

Predsieňové predsieňové chyby. dôvody

Anomálie dôjsť pri nerozvinutých primárny alebo sekundárny oddiely zndokardialnye valcov počas embryonálneho vývoja.

• Výskyt defektu súvisí s genetickými, fyzickými, environmentálnymi a infekčnými faktormi.
• Abnormálny vývoj septa dieťaťa v maternici má vysoký stupeň rizika v rodinách, ktorých príbuzní sú chorí s vrodenou srdcovou chorobou.
• Choroby vírusovej povahy tehotnej ženy môžu spôsobiť defekt interatrikálnej septa. Jedná sa o rubeolu, herpes, ovčie kiahne, syfilis.
• Lieky a alkohol počas tehotenstva.
• Škodlivé látky na pracovisku, ožiarenie.
• Komplikácie spôsobené toxikózou, v dôsledku čoho je ohrozená ložiska dieťaťa.

Poruchy interpriálnej septa. klasifikácia

Medzi tretím a ôsmym týždňomtehotenstvo v lone matky pešiakov srdce plodu. Ak sa medzi pravou a ľavou polovicou srdca vytvorí neúplné prepážku, vedie to k výskytu defektov medziobranných septov, ktoré sa vyznačujú veľkosťou, počtom a umiestnením otvorov. Klasifikácia vrodených srdcových chýb je nasledovná:

• Primárne chyby sa vyznačujú významnýmivo veľkostiach: od troch do piatich centimetrov. Miesto jeho lokalizácie je dolná časť septa, ktorá sa nachádza nad atrioventrikulárnymi ventilmi, tesne nad nimi. Nemajú dolný okraj.
• Sekundárne chyby sa vytvárajú ako výsledoknedostatočný rozvoj druhej septa. Majú malé rozmery a nachádzajú sa v centrálnej časti alebo v oblasti ústia dutiny žíl. Stáva sa, že vady priehradky a abnormálny prietok do pravého predsiene pľúcnych žíl sú kombinované. V tomto prípade zostáva predsieňová sept v dolnej časti.
• Existujú prípady, kedy sú sekundárne a primárne chyby prítomné súčasne.
• Predsieňová septa môže úplne chýbať. Toto vedie k vytvoreniu spoločného, ​​jediného átria, ktoré sa nazýva trojkomorové srdce.

Vrodená choroba srdca. diagnostika

Ak je podozrenie na novorodencanaliehavá výzva kardiológa je potrebná. Špecialista zvažuje symptómy ochorenia, hodnotí povahu pulzu a tlaku, stav všetkých orgánov a systémov. Po vyšetrení dieťaťa sa vykoná elektrokardiogram, ultrazvukové vyšetrenie, fonokardiogram a srdcové röntgenové vyšetrenie. V prípade závažného ochorenia je diagnóza vrodených malformácií doplnená ďalším vyšetrením - kardiálna katetrizácia, keď je sonda vložená do jej dutiny.

Veľmi často rodičia dieťaťa sú rozhorčeníDojčujúci lekár neodhalil toto nebezpečné ochorenie, keď budúca matka mala celé tehotenstvo. Príčinou vrodených ochorení srdca môže byť:

• Nízka úroveň profesionality lekára.
• Vrodené ochorenia nemôžu byť vždy diagnostikované včas kvôli zvláštnostiam srdca a plodových ciev.
• Nedostatok zdravotníckych pomôcok.

Príčiny vrodenej choroby srdca

Vrodené srdcové chyby u novorodencov súdôsledkom anatomických defektov srdca, jeho chlopní a ciev, ktoré sa môžu vyskytnúť aj v maternici maternice. Spočiatku to nemusí byť viditeľné, ale môže narušiť dieťa ihneď po narodení. Srdcové defekty sú najčastejšie kongenitálne malformácie u novorodencov a tvoria približne 30%. Sú najčastejšou príčinou smrti. Príčiny vzniku defektu predsieňového septa:

• Odložené počas tehotenstva sú vírusové ochorenia, ako rubeola, osýpky a iné.
• Genetická mutácia spôsobená používaním budúcej matky drog, alkoholu, nikotínu.
• Rôzne odchýlky chromozómových súborov rodičov.
• Ožarovanie ionizujúcim žiarením.
• Nedostatok mikroelementov a vitamínov v strave tehotnej ženy.
• Účinky liekov na plod.

Symptómy vrodenej srdcovej choroby

Deti narodené s touto chorobou sú odlišné. Majú kožu, pery, špičky uší majú modrastú alebo modrú farbu. Niekedy naopak koža dieťaťa bledne a nohy sú zima. Toto sa nazýva biely malformácia novorodencov. Existujú prípady, kedy, keď počúva, odborník jasne počuje zvuky v srdci.

Veľmi často vrodené ochorenie orgánovbezprostredne po výskyte dieťaťa vo svetle. Desať rokov bude dieťa úplne zdravé. Ale potom sa choroba začína objavovať vo forme blednutia alebo modrej kože. Budú pozorovateľné odchýlky vo fyzickom vývoji, dôjde k dýchavičnosti.