Genetické mutácie sa vyskytujú na úrovni organizácie, ktorá sa nazýva molekulárna

Na akej úrovni organizácie živých sa génové mutácie vyskytujú a aké sú skutočné príčiny tohto procesu?

Genetické mutácie sú procesom modifikácieštruktúry DNA. A doteraz existuje veľa nezverejnených dôvodov pre tento proces a mnohí vedci sa snažia získať mutovaný gén vo svojich laboratóriách. Aké sú skutočné príčiny tohto javu a čo môže viesť? Ďalej v tomto článku sa pokúsime odpovedať na tieto otázky.

Koncepcia génovej mutácie

Tento proces je založený na zmenách vštruktúry DNA, rovnako ako aminokyseliny obsiahnuté v RNA. Takéto porušenia môžu byť vyjadrené v inzercii, strate, nahradení akejkoľvek nukleotidovej sekvencie. Na akej úrovni dochádza k vzniku génových mutácií? Mnohí vedci sa pokúsili získať spoľahlivú odpoveď na túto otázku. A ako dôsledok rozsiahleho výskumu sa dospelo k záveru, na akej úrovni organizácie mutácií génov žijúcich - na molekulárnej úrovni.

Samotný termín "mutácia" pochádza z prvej polovice 20. storočia. Vedúci Hugo de Fries formuloval tento pojem a vysvetlil ho na základe Mendelových zákonov.

Hlavné body vývoja mutácie

Začiatkom 20. storočia biológ Hugo de Fries vďaka svojim experimentálnym údajom dokázal vytvoriť hlavné body vo vývoji genetických mutácií živých organizmov:

1. Môžu sa vyskytnúť neočakávane.
2. Majú dedičnú povahu, môžu sa prenášať z generácie na generáciu.
3. Nepôjdu do skupín a nepretržitých radov.
4. Môžu mať inú povahu prejavu: negatívny, neutrálny alebo pozitívny a schopní konať ako v dominantných postavách, tak v recesívnych.
5. Určenie možnej mutácie závisí od počtu analyzovaných vzoriek.
6. Rovnaké mutácie sa môžu po chvíli zopakovať.
7. Mutácia je schopná podstúpiť akúkoľvek časť chromozómu.

Hlavné príčiny mutácií

Ako bolo uvedené vyššie, je to na molekulárnej úrovniúroveň organizácie živých, génových mutácií. Dokazujú to experimentálne údaje získané počas niekoľkých storočí. Mnohí vedci strávili veľa času príčiny mutácií génov. Medzi takéto zmeny môžeme rozlíšiť nasledovné:

• Mutagénny charakter. Každý živý organizmus je schopný mutácie, ale existujú faktory, ktoré môžu spôsobiť tento proces. Patria sem ultrafialové žiarenie, ionizujúce lúče, vysoká teplota, pôsobenie chemických látok a vírusov.
• Majú antimutagénny charakter. To zahŕňa degeneráciu genetického kódu v každej nasledujúcej generácii, dvojitú štruktúru DNA.

Úrovne organizácie života

Existuje sedem základných úrovní organizácie života:

• buniek;
• molekulárnej;
• tkanina;
• orgán;
• organizmy;
• populárno-druhy;
• biogeocoenosis;
• Biosféra.

Pozrime sa na hlavnú charakteristikumolekulárnej úrovni, čo je počiatočnej fáze pri organizácii všetkého života na Zemi. Každé teleso sa skladá z látok, ako sú bielkoviny, sacharidy, tuky, nukleových kyselín a génové mutácie v obývacej organizácie, uvedených ako molekulárnej dochádza presne medzi ňou. Mutácie na tejto úrovni spôsobiť zmeny štruktúry a vývoj nových vlastností v tele proteínu. Génové mutácie môžu tiež nastať aj medzi RNA vírusovej organizmami.

Problémy mutácie v modernej vede

Doteraz vedci analyzovalikaždý z Mendelových zákonov. Došli k záveru, že existujú špeciálne zmeny, ktoré vznikajú pri každej ďalšej generácii. Ale okrem nich sú aj nevýznamné, ktoré sa nazývajú osobné.

Takže je známe, že génové mutácie sa vyskytujú na úrovni organizácie živých, reprezentované molekulami. Užitočnosť alebo poškodenie zmeny sekvencie génov závisí od prostredia pôvodu.

Ľudia sa naučili zmeniť svoje vlastnécharakteristiky molekulárnej úrovne, ktoré viedli k vzniku spontánnych mutácií a v dôsledku toho k patologickým ochoreniam ľudstva. Záporné faktory takéhoto procesu možno pripísať zmenám v prostredí, pretože tieto ovplyvňujú správny rad génov.

Mutácie medzi ľuďmi

Je možné citovať veľa prípadov zmien v sekvenciách v génoch medzi ľudstvom. Tu sú príklady mutácií génov:

• Predčasné starnutie tela. Táto choroba sa nazýva "progeria". Kvôli nesprávnej sekvencii génov ľudské telo umiera vo veku 30 rokov. Takíto ľudia v mladom veku trpia mŕtvicami, infarktom. Sú príčinou smrti. Dnešná choroba sa nedá liečiť.
• Ľudia s syndrómom Unes Than, ktorí sa pohybujú iba na všetkých štyroch. Títo pacienti sú mentálne retardovaní vo vývoji a prakticky nehovoria.
• Pacienti s takzvaným vlkolakovým syndrómom - na svojom tele vyvíjajú nadmernú vegetáciu, najmä na tvári, ušiach a krku.
• Porážka imunitného systému je vrodenáchoroby a pacientov s takouto chorobou žijú na krátky čas, pretože ich imunita je prakticky nulová a telo je zamerané na mnohé škodlivé mikroorganizmy.
• Pacienti s Marfanovým syndrómom - táto mutácia vedie k vzniku neprimeraných veľkostí končatín u ľudí. Veľmi často majú takéto osoby problémy s chrbticou.
• Ľudia s ťažkou citlivosťou na ultrafialové žiarenie.
• Pacienti s Liu-Barovým syndrómom (postihujú nervový systém a imunitu, deti sa narodia mentálne retardované, riziko rakoviny sa zvyšuje).

Medzi zvieratami môžeme identifikovať mutácie, ktoré vedú k vzniku albínov. A medzi rastlinami táto zmena štruktúry kvetu, pokles alebo zvýšenie plodnosti a tak ďalej.

Bohužiaľ, pre dnešok takmer všetkychoroby spôsobené zmenou sekvencie génov nie sú prístupné liečbe. Ľudia umierajú už v ranom veku, pretože tieto zmeny sa vyskytujú na molekulárnej úrovni a je takmer nemožné ovplyvniť tento proces. Môžu vzniknúť spontánne v dôsledku zmien podmienok prostredia. Z tohto dôvodu zostáva pre vedcov veľké množstvo nevyriešených problémov v tejto oblasti.