Ľudská genetika a zdravie

Genetika ako veda sa narodila na začiatku dvadsiateho rokastoročia a za 50 rokov zažil intenzívny nárast. Ľudská genetika je rozdelenie vo vede, ktoré študuje štruktúru ľudských populácií, znaky dedičnosti a dedičné choroby. Táto veda skúma človeka na molekulárnej, bunkovej, biogeochemickej, organizačnej, populačnej a biochorologickej úrovni.

Ľudská genetika je úzko spätá s medicínou aantropológie. Lekárska genetika študuje zákonitosti prenosu dedičných chorôb z generácie na generáciu, rolu dedičnosti v rôznych ľudských patológií, tj, dedičné patológie (vady, choroby, znetvorenie, a tak ďalej.), Ako aj vývoj diagnostiku, prevenciu a liečbu patologických stavov v vrátane ochorení s dedičnou predispozíciou. Jej úlohou - rýchlo identifikovať choré deti a vydávať odporúčania pre menovanie ich spracovanie, a to je veľmi dôležité rozpoznať nositeľa týchto chorôb (jeden z rodičov). Anthropogenetics študovať variabilitu a dedičnosť bežných známok ľudského tela.

Napriek tomu, že ľudská genetikarelatívne mladý trend v oblasti vedy, nedávny výskum postupne začal odhaľovať závoj tajomstva ľudského genofondu. Genetika a ľudské zdravie sú prepojené a veda už vie niekoľkotisíce chorôb, geneticky správne, 100% závislých od genotypu jedinca. Najťažšie z nich je galaktozémia, kyslá fibróza pankreasu (cystická fibróza), fenylketonúria, hypercholesterolémia, alkaponúria, Downov syndróm,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, ako aj rôzne formy kretinizmu a hemoglobinopatie. Okrem toho existujú choroby, ktoré závisia od prostredia a genotypu: diabetes mellitus, reumatoidná a niektorá rakovina, ischemická choroba, peptické vredy, schizofrénia a niektoré ďalšie duševné poruchy. A potom je pre lekárov obzvlášť dôležité, aby pochopili, ako je možné aplikovať dešifrované údaje v liečbe a čo je najdôležitejšie - pri prevencii mnohých dedičných ochorení.

Genetika pohlavia osoby je tá časť genetiky,ktorý sa zaoberá štúdiom úlohy mechanizmu dedičnosti a tiež dedičnou variabilitou v priebehu sexuálneho stanovenia. Úspechy v tejto oblasti umožnili prevenciu a včasnú liečbu dedičných ochorení.

Moderná medicína a medicínska genetikavždy sa zameriava na prevenciu dedičných ochorení. Prenatálna (prenatálna) diagnóza je diagnostická štúdia plodu počas tehotenstva s cieľom identifikovať jeho genetické poruchy. Na posúdenie vnútromaternicového vývoja plodu sa používajú rôzne metódy prenatálnej diagnostiky: ultrazvukové vyšetrenie, biochemické krvné testy, hemostasiogram, kardiotokografia atď.

Vedúce miesto medzi spôsobmi, ktoré umožňujúpôrodná diagnóza ochorenia dieťaťa, užíva amniocentézu. Spôsob spočíva v získaní plodovej bunky a plodovej bunky punkciou (pod kontrolou ultrazvuku) plodového močového mechúra. Umožňuje diagnostikovať niektoré ochorenia a chromozómové ochorenia založené na mutáciách génov. Takáto diagnostika sa odporúča absolútne pre všetky tehotné ženy.

Pokrok v oblasti vedy a techniky odhalil moderných ľudíoriziko nežiaducich účinkovako v predchádzajúcom období formovania a rozvoja ľudskej civilizácie. Chemické, fyzikálne a celkom možné biologické mutagény môžu mať v budúcnosti veľmi vážnu hrozbu pre genetickú štruktúru populácie.

Ľudská genetika jasne ukazuje, že sú absolútnevšetky rasy sú z biologického hľadiska ekvivalentné a majú rovnaké príležitosti na ich rozvoj, ktoré sú určené skôr sociálno-historickými podmienkami než genetickými.