Čo je to chromozóm? Súbor chromozómov. Pár chromozómov

Dedičnosť a variabilita vo voľnej prírodeexistujú v dôsledku chromozómov, génov, deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). Genetická informácia vo forme reťazca nukleotidov v DNA je uložená a prenášaná. Akú úlohu zohrávajú gény v tomto fenoméne? Čo je to chromozóm z hľadiska prenosu dedičných znakov? Odpovede na tieto otázky nám umožňujú pochopiť princípy kódovania a genetickej diverzity na našej planéte. V mnohých ohľadoch závisí od toho, koľko chromozómov je zahrnutých do náboru, od rekombinácie týchto štruktúr.

Z histórie objavenia "častíc dedičnosti"

Študovanie buniek rastlín pod mikroskopom azvierat, mnohých botanikov a zoológov v polovici XIX. storočia upozornili na najjemnejšie vlákna a najmenšie krúžkové tvary v jadre. Najčastejšie prvým objaviteľom chromozómov je nemecký anatómista Walter Flemming. Bol to on, kto používal anilínové farbivá na spracovanie jadrových štruktúr. Zistená látka Flemmingová nazývala "chromatín" za schopnosť škvrny. Termín "chromozómy" v roku 1888 viedol k vedeckej revolúcii Henryho Valdeiera.

Súčasne s Flemming som hľadal odpoveď na otázkučo chromozóm, belgický Edouard Van Beneden. O niečo skôr nemecký biológ Theodor Boveri a Eduard Strasburger vykonal rad experimentov na preukázanie totožnosti chromozómov, stálosti ich počtu v rôznych druhov živých organizmov.

Predpoklady chromozómovej teórie dedičnosti

Americký výskumník Walter Sutton zistil,koľko chromozómov je obsiahnutých v bunkovom jadre. Vedec považoval tieto štruktúry za nosiče dedičných jednotiek, znaky organizmu. Sutton zistil, že chromozómy pozostávajú z génov, prostredníctvom ktorých sa vlastnosti a funkcie prenášajú na potomkov od rodičov. Genetik vo svojich publikáciách opísal páry chromozómov, ich pohyby v procese delenia bunkového jadra.

Bez ohľadu na amerického kolegu je to prácarovnakým smerom vedeným Theodorem Boveriom. Obaja vedci študovali problémy prenosu dedičných znakov vo svojich dielach, formulovali hlavné ustanovenia o úlohe chromozómov (1902-1903). Ďalší vývoj teórie Boveri-Sutton sa uskutočnil v laboratóriu laureáta Nobelovej ceny Thomas Morgan. Vynikajúci americký biológ a jeho asistenti vytvorili rad vzoriek umiestnenia génov v chromozóme, vyvinuli cytologický základ, ktorý vysvetľuje mechanizmus zákonov Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.

Chromozómy v klietke

Štúdia štruktúry chromozómov začala po ichobjavy a popisy v 19. storočí. Tieto telieska a vlákna sú obsiahnuté v prokaryotických organizmoch (nejadrové) a eukaryotických bunkách (v jadrách). Štúdia pod mikroskopom umožnila zistiť, aký je chromozóm z morfologického hľadiska. Toto je pohyblivé teleso s vláknami, ktoré je rozoznateľné v určitých fázach bunkového cyklu. V medzifáze je celý objem jadra obsadený chromatínom. V iných obdobiach je chromozóm rozlíšiteľný ako jeden alebo dva chromatidy.

Je lepšie vidieť tieto formácie počas bunkovéhorozdelenie - mitóza alebo meióza. V eukaryotických bunkách sa častejšie pozorujú veľké chromozómy lineárnej štruktúry. Majú menej prokaryotov, aj keď existujú výnimky. Bunky často obsahujú viac ako jeden typ chromozómu, napríklad ich vlastné malé "dedičné častice" sú v mitochondriách a chloroplastoch.

Formy chromozómov

Každý chromozóm má jedincaštruktúra, líši od ostatných vlastností farbenia. V štúdii morfológie je dôležité určiť polohu centroméru, dĺžku a umiestnenie ramien vzhľadom na pás. Súbor chromozómov zvyčajne zahŕňa nasledujúce formy:

• metacentrické alebo rovnostranné, pre ktoré je stredná poloha centroméru charakteristická;
• submetacentric alebo non-equilibration (zúženie je predpoveď na jeden z telomeres);
• akrocentrické alebo tyčovité, v nich je centromér umiestnený takmer na konci chromozómu;
• Bod s formulárom, ktorý je ťažké definovať.

Funkcie chromozómov

Chromozómy pozostávajú z génov - funkčnýchjednotky dedičnosti. Teloméry sú konce ramien chromozómu. Tieto špecializované prvky slúžia na ochranu pred poškodením, zabraňujú hromadeniu fragmentov. Centromér plní svoje úlohy pri zdvojnásobení chromozómov. Na ňom je kinetochor, na to sú spojené štruktúry vretena rozdelenia. Každý pár chromozómov je individuálny na mieste centroméru. Vlákna deliaceho vretena pracujú takým spôsobom, že jeden chromozóm opúšťa každú dcérsku bunku, nie oboje. Jednotné zdvojenie v procese delenia poskytuje pôvod replikácie. Duplikácia každého chromozómu začína súčasne v niekoľkých takýchto bodoch, čo výrazne urýchľuje celý proces štiepenia.

Úloha DNA a RNA

Ak chcete zistiť, aký je chromozóm, aká funkciaspĺňa túto jadrovú štruktúru, uspelo po štúdiu svojho biochemického zloženia a vlastností. V eukaryotických bunkách tvoria jadrové chromozómy kondenzovaná látka - chromatín. Podľa analýzy jej zloženie zahŕňa vysokomolekulárne organické látky:

• kyselina deoxyribonukleová (DNA);
• ribonukleová kyselina (RNA);
• proteíny sú históny.

Nukleové kyseliny majú najviacpriama účasť na biosyntéze aminokyselín a bielkovín zabezpečuje prenos dedičných charakteristík z generácie na generáciu. DNA je obsiahnutá v jadre eukaryotickej bunky, RNA je koncentrovaná v cytoplazme.

gény

Rôntgenová difrakčná analýza ukázala, že DNAVytvára dvojitú špirálu, ktorej reťazce pozostávajú z nukleotidov. Ide o uhľovodíkovú deoxyribózu, fosfátovú skupinu a jednu zo štyroch dusíkových báz:

1. A je adenín.
2. G - guanín.
3. T je tymín.
4. C je cytozín.

Oblasti spirálneho deoxyribonukleoproteínupramene sú gény nesúce kódované informácie o sekvencii aminokyselín v proteínoch alebo RNA. Počas reprodukcie sa dedičné znaky od rodičov po potomky prenášajú vo forme génových alel. Určujú fungovanie, rast a vývoj konkrétneho organizmu. Podľa mnohých výskumníkov, tie časti DNA, ktoré nekódujú polypeptidy, vykonávajú regulačné funkcie. Ľudský genóm môže mať až 30 000 génov.

Sada chromozómov

Celkový počet chromozómov, ich vlastnosti -charakteristickým znakom druhu. V druhoch Drosophila ich počet je 8, u primátov 48 a u ľudí 46. Toto číslo je konštantné pre bunky organizmov, ktoré patria k tomu istému druhu. Pre všetky eukaryoty je koncept "diploidných chromozómov". Toto je kompletná sada, alebo 2n, na rozdiel od haploidného - polovičného množstva (n).

Chromozómy v jednom páre sú homológne,sú identické vo forme, štruktúre, umiestnení centromérov a ďalších prvkov. Homológovia majú svoje vlastné vlastnosti, ktoré ich odlišujú od ostatných chromozómov v súbore. Farbenie so základnými farbivami umožňuje skúmať, študovať rozlišovacie vlastnosti každého páru. Diploidná sada chromozómov je prítomná v somatických bunkách, zatiaľ čo haploidná sada je prítomná v sexuálnych (takzvaných gamétách). U cicavcov a iných živých organizmov s heterogametickým pohlavím muža sa vytvárajú dva druhy pohlavných chromozómov: chromozóm X a Y. Muži majú súbor XY, ženy majú XX.

Chromozomálne nábor človeka

Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov. Všetky sú kombinované do 23 párov, ktoré tvoria súbor. Existujú dva typy chromozómov: autozómy a pohlavie. Prvá forma 22 párov - spoločná pre ženy a mužov. Vyznačujú sa 23. dvojicou - pohlavné chromozómy, ktoré v bunkách mužského tela sú nehomologické.

Genetické črty sú spojené so sexuálnymdoplnkom. Pre ich prenos, Y a X chromozóm u mužov, dve X u žien. Autozómy obsahujú zvyšok informácií o dedičných znakoch. Existujú techniky, ktoré umožňujú individualizovať všetkých 23 párov. Na výkresoch sú zreteľne rozoznateľné, ak sú namaľované v určitej farbe. Je zrejmé, že 22. chromozóm v ľudskom genóme je najmenší. Jeho DNA v napnutom stave má dĺžku 1,5 cm a má 48 miliónov párov dusíkatých báz. Špeciálne proteíny histónov vyrobené z chromatínu vytvárajú kompresiu, po ktorom niť zaberá v jadre bunky tisíckrát menej priestoru. Pod elektrónovým mikroskopom históny v medzifázovom jadre pripomínajú guľôčky napnuté na vlákien DNA.

Genetické choroby

Existuje viac ako 3 tisíc. dedičné choroby rôznych typov spôsobené poškodením a poruchami chromozómov. Downov syndróm je jedným z nich. Dieťa s takýmto genetickým ochorením sa vyznačuje oneskorením v psychickom a fyzickom vývoji. Pri cystickej fibróze dochádza k zlyhaniu funkcií žliaz vonkajšej sekrécie. Porušenie vedie k problémom s potenie, sekréciou a hromadením hlienu v tele. Komplikuje prácu pľúc, môže spôsobiť udusenie a smrť.

Porucha farebného videnia - farebná slepota -Odolnosť voči niektorým častiam spektra farieb. Hemofília vedie k oslabeniu koagulability krvi. Laktózová intolerancia neumožňuje ľudskému telu absorbovať mliečny cukor. V kanceláriách pre plánovanie rodiny sa možno dozvedieť o predispozícii k určitému genetickému ochoreniu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je možné podrobiť sa príslušnému vyšetreniu a liečbe.

Genoterapia je smer modernej medicíny,zistenie genetickej príčiny dedičných ochorení a ich elimináciu. S pomocou nových metód sa normálne gény zavedú do patologických buniek namiesto narušených. V tomto prípade lekári uvoľňujú pacienta nie symptómov, ale príčiny, ktoré spôsobili ochorenie. Vykonáva sa len korekcia somatických buniek, metódy génovej terapie sa ešte masívne nepoužívajú na pohlavné bunky.